Hiện nay, sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết và rối loạn chuyển hóa.
Phát hiện, chẩn đoán, và điều trị sớm giúp trẻ được phát triển bình thường, khỏe mạnh. Ngược lại, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì sức khoẻ, thể chất và tâm thần của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể phục hồi được.
Các rối loạn bẩm sinh được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam hiện nay gồm:
- Sàng lọc thiếu men G6PD (G6PD)
- Sàng lọc suy giáp bẩm sinh (TSH)
- Sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (17OH-P)
- Sàng lọc tiểu phenylketon (PHE)
- Sàng lọc galactosemia (TGAL)
- Sàng lọc thiếu men Biotinidase (BTD)
- Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
- Sàng lọc sơ sinh Thalassemia và điện di Hb
Đối tượng sàng lọc sơ sinh là tất cả các trẻ sơ sinh đủ 36 giờ tuổi đến 7 ngày tuổi. Trường hợp trẻ sinh non tháng hoặc nhẹ cân thì có thể chờ đến khi trẻ lớn đủ tháng và đủ cân sẽ làm sàng lọc sơ sinh. Các bố mẹ và gia đình nên tham vấn với nhân viên y tế để được tư vấn phù hợp.
Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gồm những bước chính như sau:
- Giải thích về lợi ích của việc lấy máu bé làm xét nghiệm.
- Điền thông tin cần thiết vào phiếu lấy mẫu xét nghiệm, như: thông tin của mẹ (họ tên, tiền sử bệnh) và các thông tin của bé (ngày sinh, cân nặng, giới tính, tình trạng bệnh lý nếu có, ngày lấy mẫu).
- Bé được giữ ở tư thế nằm, chân thấp hơn mình để lấy máu ở gót chân. Mỗi bé cần lấy 2 giọt máu và thấm 2 vòng tròn giấy thấm chuyên dụng là đủ để làm xét nghiệm. Việc lấy máu gót chân rất ít gây đau cho bé.
- Mẫu máu sẽ được để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm.
- Phòng xét nghiệm sẽ thực hiện kỹ thuật xét nghiệm để phát hiện các bất thường bẩm sinh của bé.
- Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 48 giờ. Các bé có kết quả bất thường hoặc nghi ngờ bất thường sẽ được tư vấn cho gia đình, chuyển khám và điều trị chuyên khoa.