NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn của thai nhi thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau, tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

SLTS là chương trình sàng lọc thai bị hội chứng Down, dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền hiện đang được triển khai rộng rãi tại Việt Nam.

Hiện nay, sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết và rối loạn chuyển hóa.

Xét nghiệm di truyền là các xét nghiệm liên quan đến việc kiểm tra các thông tin di truyền DNA của bạn.